Afgelopen week deelde ik op Instagram dat het tijd werd voor de familiescreening van mijn dochtertje. Ze is inmiddels bijna 3 en ik had me bij haar geboorte voorgenomen om haar tussen de 2 en 3 jaar te controleren, mits ze natuurlijk geen overduidelijke klachten had (zoals een groeiachterstand, diarree, buikpijn, noem het maar op).
Mijn “reis in het land der familiescreeningen” begon bij de consultatiebureau-arts. Ik vertelde dat het tijd was om Noa te screenen op coeliakie. “Huh, dat wist ik helemaal niet, dat dat aanbevolen werd. Weet je dat zeker”. Uhm.. ik schrijf mee aan de richtlijn voor medisch specialisten en ben de enige eerstelijnsdiëtist die alleen nog maar mensen begeleid met hun glutenvrij dieet. JA. Dat weet ik zeker 🙂 Ze vroeg of ik het met de huisarts wilde regelen. Helemaal prima, dan doen we dat.
Dus ik belde mijn huisarts om uit te leggen dat het tijd was om mijn dochtertje te controleren op coeliakie. “Zijn er klachten dan?” aldus de assistente. Nee, niet echt. “Waarom wil je dit controleren dan?” (Hier krijg ik al jeuk.. )Omdat in de richtlijn staat dat familiescreening wordt aangeraden en coeliakie een van de meest ondergediagnosticeerde ziektes is. “Maar als er geen klachten zijn, waarom zou je het dan willen weten dan?” (hier krijg ik nog meer jeuk). Ik ligt het risico op een slechte botmassa, vitamine- en mineralentekorten, vruchtbaarheidsproblematiek en ga zo maar door uit.
Mijn huisarts geeft toe dat hij er onvoldoende van weet. Hij besluit te overleggen met het laboratorium hier in de buurt. Daar geeft de laborant aan dat je altijd begint met een antistoffentest, maar dat de persoon in kwestie wel genoeg gluten moet eten om het te testen. Op zich vind ik het mooi dat hij dit laatste erbij zegt, want dit wordt nogal eens vergeten. Maar beginnen met de antistoftest, nee bij familieleden wil je juist de HLA-DQ2/8 screening doen.
Wat wil je weten als je jouw familie gaat screenen?
Voor een goede familiescreening wil je alleen twee dingen weten. Aan de ene kant wil je het genetische stukje in kaart brengen. Hiermee kun je zien of iemand het risico heeft om coeliakie te ontwikkelen. We noemen dit de HLA-DQ2/8 screening. Zo’n 30-40% van Nederland test hier positief op. Test je negatief, dan is de kans op coeliakie echt ontzettend klein, zo klein dat we dit verwaarloosbaar noemen. Test je positief, weet je nog niks maar moet je even de antistoffen laten testen.
De antistoffen zijn de coeliakie-specifieke stofjes in het bloed die laten zien dat het immuunsysteem geactiveerd is door blootstelling aan gluten. Bij kinderen is dit specifiek genoeg om – mits je aan wat voorwaarden voldoet – hier de diagnose mee te stellen. Bij volwassenen wellicht in de toekomst ook, dit wordt momenteel onderzocht, maar vooralsnog is bij deze groep een biopt (hapjes uit de darmen) noodzakelijk om een goede diagnose te stellen.
Dus. Ik wilde de genotypering (HLA-DQ2/8) én de antistoffen (anti-TTG2) bij Noa laten testen. De huisarts wist geen raad met de genotypering. De laborant had namelijk de antistoffen benoemd. “zullen we dan alleen de antistoffen testen?” Nee. daar zie ik de meerwaarde niet van in. Ik wil juist weten of ze positief test op het GEN, zodat ik weet of ik in de toekomst nog alert moet zijn op coeliakie. Is het gen negatief, dan ga ik haar in principe niet meer testen op coeliakie (tenzij er dusdanig sprake is van symptomen dat je er niet onderuit kan natuurlijk, dan heb je weer de uitzondering op de regel). Op zich snapte de huisarts dit, maar hij kon HLA-DQ niet aankruisen op zijn bloedprikkaartje. Dat was allemaal lastig. Ik zou nog telefoon krijgen. De huisarts dacht wel dat ik het zelf moest betalen, want hij had er nog nooit van gehoord. Ik wees hem erop dat het gewoon volgens de richtlijn is om dit te bepalen en dat van zelf betalen dus geen sprake was.
Lang verhaal kort, het was allemaal heel ingewikkeld. En moeilijk. En ik voelde me een zeur, maar ik wist dat ik handelde volgens de richtlijnen. Daarnaast heb ik ook tijdens mijn zwangerschap dit advies gekregen van professor Chris Mulder (dé professor als het gaat om coeliakie in NL). “Laat je niet afschepen met alleen een antistofbepaling Lisanne”. Dat is dus precies wat ik niet van plan was.
En toen werden we verwezen naar de kinderarts.
De huisarts verwees ons door naar de kinderarts. Eerst was ik hier nogal verontwaardigd over. Zo’n bezoekje kost een paar honderd euro (mij niet, maar de zorgverzekeraar, maar toch), alleen omdat het aankruisen op het blaadje niet lukte? Interessant. Of.. bijzonder.. maar goed. Lukt het niet op de ene manier, dan maar op de andere manier.
Het grappige? De kinderarts had weer een ander plan. Zullen we niet alleen de HLA-DQ typering in kaart brengen en niet de antistoffen? Ik glimlachte om deze grappige wending. De huisarts wil alleen de antistoffen, nou wil de kinderarts weer alleen de HLA-typering. Op zich staat dit in de huidige richtlijn, dus ik ben blij met de goede voorbereiding van de arts. “Nee, ik zou graag allebei in kaart brengen”. De kans dat de HLA-DQ typering positief is, is groot omdat ik er positief op test. Dan moesten we daarna nóg een keer bloedprikken om weer de antistoffen in kaart te brengen. Omdat Noa nog zo klein is, wilde ik niet twee keer in korte tijd met haar bloedprikken (gerrum..). Daar was de kinderarts het ook wel mee eens, dus we gingen voor twee vliegen in een klap en liepen met een bloedprikformulier voor antistoffen EN de gen-test de deur uit. Yes!
Wil jij ook je familie laten screenen?
Zorg dan dat je je niet laat afschepen en vraag in ieder geval naar de gentest: HLA-DQ2/8. Ik merkte dat je heel stevig in je schoenen moet staan om het voor elkaar te krijgen. Kevin (mijn vriend) zei nog “mij was het niet gelukt”. Helaas leven we nog in een wereld waarin veel onbekendheid heerst rondom coeliakie. Ik hoop dat de nieuwe huisartsenrichtlijn een goed advies geeft over familiescreening. Neem desnoods de richtlijnen mee om aan jouw arts te laten zien. Zijn er trouwens klachten die wijzen op coeliakie, dan wordt bij familieleden van iemand met coeliakie aanbevolen om een dunnedarmbiopsie te doen ongeacht de uitslag van het bloedprikken. Onder familieleden hebben zo’n 3-17% namelijk ook coeliakie. Best een grote groep dus.